特发性震颤，又称家族性或良性特发性震颤、原发性震颤，是一种具有一定遗传倾向，以震颤为唯一表现的常见运动障碍性疾病。特发性震颤是终身疾病，目前尚不能治愈，但此病不影响患者寿命。该疾病无任何年龄限制，但是多见于中老年人，会导致患者出现手部震颤、头部震颤等。
病因
特发性震颤的病因和发病机制极至今未完全阐明，病因与遗传因素相关，受环境因素影响。
遗传因素
30%~50%的特发性震颤患者有家族史，呈常染色体显性遗传，目前已鉴定五个致病基因位点。
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其它因素
目前有研究发现，去氢骆驼蓬碱可能与特发性震颤有关，因为在调查中发现家族性特发性震颤患者体内去氢骆驼蓬碱水平一般都高于正常人群，该物质是一种神经*性物质，在长时间高温烹制的肉类中含量较高。此外，重金属铅也可能与特发性震颤有关。
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流行病学
特发性震颤在普通人群中发病率为0.3%~1.7%，并且随着年龄增长而增加。但是有研究认为，特发性震颤的发病年龄可能呈现两个高峰，40岁之前占42.2%，60岁之后占57.8%。总体趋势是家族特发性震颤发病年龄较早，散发性特发性震颤发病较晚。
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男女之间的发病率并无明显差异。
好发人群
多见于40岁以上的中老年人。
直系亲属(父母、兄弟姐妹)有特发性震颤病史者。
症状
特发性震颤的唯一症状是震颤，偶有报道出现语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称性起病，也可以单侧上肢起病，一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。
典型症状
姿势性震颤
可同时含有运动性、意向性和静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。
手部严重姿势性震颤
表现为手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前、旋后样震颤十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字太小。
影响精细动作
震颤在发病前10~20年后会影响精细动作，至发病第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写，饮酒、进食、穿衣、言语和操作。
并发症
言语障碍
部分特发性震颤老年患者有言语障碍。
肌张力障碍
特发性震颤患者存在肌张力障碍者占6%~47%。姿势性震颤在肌张力障碍中也很普通，特别是书写痉挛。而在肌张力障碍中，有7%~23%伴发特发性震颤。痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
运动障碍
在特发性震颤家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病，如抽动-秽语综合征和不安腿综合征。
偏头痛
特发性震颤患者中存在典型偏头痛的情况很普通，另外也有伴恶性高热的报道。
认知功能障碍
特发性震颤患者中存在认知功能障碍，主要表现为词语流畅性、命名、情绪、语言记忆和工作记忆障碍。
情感障碍在特发性震颤患者中亦较为常见。
就医
特发性震颤早发现、早诊断、早治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。当出现典型震颤症状时，应尽快就医，判断震颤的临床分级。
就医指征
有特发性震颤家族史，出现震颤症状，且逐渐加重，影响生活、工作或社交者及时就诊。
不明原因出现肢体或头部等其他部位震颤，且症状持续不缓解者，需要及时就诊。
已经确诊为特发性震颤患者，且正在药物治疗期间，患者症状出现波动变化或加重者需要及时就诊。
特发性震颤患者服药期间，出现不可耐受的药物副作用或药物无效时，需要及时就诊。
就诊科室
如果出现了四肢震颤、头部震颤等症状时，应该及时到神经内科、神经外科就诊。
如果是老年患者出现症状时，应该及时到老年医学科就诊。
医生询问病情
震颤的部位、出现的时间、持续时间、什么因素下会加重或缓解?
除震颤症状是否伴有以下症状?(如动作迟缓、强直、步态异常和表情减少、记忆力下降、情绪改变、血压升高)?
既往有无其他的病史?(甲亢、帕金森病、焦虑、抑郁、外伤史)
是否有家族史?
是否有特殊药物服药史?
需要做的检查
体格检查
从视诊、叩诊、触诊、问诊等方面确定患者是否存在疾病，对疾病有一个初步的判断，主要是可以通过写字、画图等方面进行观察。
实验室检查
该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。必要时查甲状腺功能、血钠、血钙浓度、血维生素B12浓度、血清铜蓝蛋白(40岁)，肝肾功能以排除一些相关疾病。
影像学检查
头CT、头MRI、正电子发射断层扫描PET或单光子发射断层扫描SPECT对鉴别诊断有意义。纹状体内多巴胺转运蛋白呈像对鉴别特发性震颤和帕金森病可能有用。
肌电图
可记录到4~8Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常的瞬间20~50Hz放电频率。
基因分析
对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
诊断标准
美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准
双手及前臂动作性震颤。
除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。
可仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。
病程超过3年。
有家族史。
饮酒后震颤减轻。
但同时需要排除伴有其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史;由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤;有精神性、心因性震颤病史;原发性直立性震颤;仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤;仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
Raulakorpi诊断标准
年龄40岁，70岁。
具有四肢、头部为主的姿势性震颤伴或不伴轻度意向性震颤。
家族中有同样震颤者，支持本病诊断。
饮酒往往使震颤减轻。
除外其他疾病引起的震颤。
Marsden诊断标准
四肢或头部姿势性震颤，伴或不伴轻度意向性震颤。
除外帕金森病、小脑疾病等可引起震颤的全身性或神经系统疾病。
未使用过可能引起震颤的任何药物。
震颤频率为5~8Hz。
酒精或β-受体阻滞剂能使震颤减轻。
有阳性家族史。
鉴别诊断
帕金森病(PD)
帕金森病多在老年发病，因此许多特发性震颤被误诊为PD。特发性震颤患者合并帕金森病几率高于普通人群，研究发现，PD患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍，PD合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍。说明特发性震颤与PD虽是两个独立的疾病，但是两者之间可能存在一定的联系。PD震颤以静止性为主，可以合并动作性震颤，常伴有动作迟缓、强直、步态异常和表情减少等。
甲亢或肾上腺功能亢进
甲亢或肾上腺功能亢进可引发生理性亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1次/秒以上;可伴食欲亢进、多汗、心率增快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现，伴满月脸、向性肥胖、高血压等肾上腺功能亢进表现，而特发性震颤无此表现，以此相鉴别。
直立性震颤
直立性震颤表现站立时躯干或下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和小腿痉挛，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻，而特发性震颤无特定发生的姿势，坐下或者后仰不会缓解，以此相鉴别。
小脑传出通路病变
特发性震颤主要与小脑病变及结合臂病变相鉴别，前者多表现为震颤，后者表现上肢和下肢意向性震颤，但其常伴有其他小脑体征，如共济失调，以此相鉴别。
*或药物引起震颤
通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中*严重程度。多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。该病有明确的*或药物接触史，以此与特发性震颤相鉴别。
治疗
由于特发性震颤病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。因此目前对其的治疗方法以对症治疗为主，以良好控制特发性震颤的震颤症状、改善患者心理状态、生活功能为目标。
治疗周期
西医治疗：特发性震颤目前尚不能治愈，为终身疾病，需要终身间歇性治疗。
中医治疗：
1、辨证论治，重调肝肾
特发性震颤主要是脏气衰弱，肝肾阴虚为本。肝肾亏虚则虚风内动。肾水亏虚，水不涵木，而至肝火亢盛，肝火盛则克脾，使脾不能主四肢，布津液。津液不布，则聚津成痰。因此，多夹有风，火，痰，瘀为患，之间也相互联系，甚至可以相互转化，如阴虚，气虚可以转化为阳虚，痰湿，也可化热等。以白芍、地*、麦冬、龟板、牡蛎、鳖甲、麻仁、鸡子*等药组成，功能滋阴养液、柔肝熄风。鸡子*、阿胶滋阴养液以熄内风，地*、麦冬、白芍养阴柔肝;龟板、鳖甲、牡蛎育阴潜阳;麻仁养阴润燥;五味子、甘草酸甘化阴。诸药合用共奏滋阴养液，柔肝熄风之功。2辨证病因，对症开方疏风平颤汤在临床辨证诊治中常把健脾和胃化痰作为其治疗的第一步，并随证辅以滋补肝肾，育阴熄风等法进行治疗。对于患者气血亏虚较为明显者，加*芪、*参、白术、茯苓、山药、当归、白芍等药补气养血，属肝阳上亢，肝风内动者，加寒水石、珍珠母、生龙牡、鳖甲、地龙、白芍等药镇肝熄风，若患者伴有失眠多梦者可加茯神、珍珠母、夜交藤，便秘者加瓜蒌、当归、桃仁、生地，若患者出现情绪淡漠，加用百合、柴胡、香附、枳壳等，烦躁不安者，加用川楝子、*芩、龙胆草、龙齿等。常用药物有桃仁、红花、丹参、川芎、牡丹皮、当归、赤芍等。通过活血化瘀而达到熄风止痉的目的，即“治风先治血，血行风自灭”之意。3善用虫药，通络熄风特发性震颤病是神经系统的慢性进展性疾病，属于难治性疾病，而且预后往往较差，疏风平颤汤治疗本病善用虫类药熄风止痉，认为“草木不能建功，故必借虫蚁入络搜剔络内久踞之邪”，如僵蚕、地龙对于久病化火生风，痰瘀阻络者用之效佳，制鳖甲、制龟板善于平肝熄风，多用于肝阳上亢，肝风内动者，全蝎、蜈蚣善于熄风止痉，对顽固性的全身震颤用之得当，必收奇功，蜈蚣走窜之力最速，内而脏腑，外而经络，凡气血凝聚之处皆能开之，性有*，蜈蚣节节有脑，乃物类之至异者，是以性能入脑，善理脑髓神经，使不失所司，其走窜之力最速，功擅熄风止痉，通络止痛，而水蛭、对于瘀血阻络患者，可破血逐瘀，推陈出新。医者在临证中可根据患者病情的不同，合理选用有独特治疗作用的虫类药，以改善患者症状，提高生活质量。特发性震颤虽然没有帕金森氏病病情复杂，但都是神经细胞的破坏，治疗难度不相上下，也需要一个较长的治疗过程，才能阻止和逆转病理过程。短期治疗虽然也会产生一定效果，但没有连续治疗，难以取得最大效果。震颤病症的治疗都需要患者的积极配合和坚持不懈，凡是治疗取得较好的稳定疗效都是长期坚持的结果。特发性震颤一般不会对健康构成威胁，但是肯定会对你的工作、生活或社交带来的不良影响，如果你正在为此病而感到苦恼的话，“疏风平颤汤”会给你带来意想不到的治疗效果，帮助你摆脱病痛，恢复自信!
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